Finalmente si è concluso con successo, dopo oltre due decenni, la mappatura del genoma umano. Fino ad oggi gli scienziati avevano decifrato ben il 92% del nostro prezioso materiale. Ora è stato completato il lavoro, portando alla luce anche il rimanente 8%, che finora non era a disposizione degli scienziati.
Il rivoluzionario studio è stato reso noto da un consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T). Consentirà la creazione della medicina personalizzata e, potenzialmente, darà la possibilità di riscrivere il DNA dell’uomo.
Quest’ultimo aspetto dovrà essere valutato attentamente alla luce delle forti implicazioni etiche.
Informazioni preziose dal restante 8%
La mappatura completa del genoma umano, rispetto alla precedente, aggiunge oltre 200 milioni di lettere in più. Complessivamente, equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma.
Il nuovo materiale portato alla luce comprende sequenze di DNA che si ripetono costantemente. Da oggi verranno studiate con particolare interesse, in quanto si ritiene che proprio nelle ripetizioni delle sequenze possa nascondersi il segreto della diversità umana.
Per completare il sequenziamento del DNA umano è stato necessario attendere oltre un ventennio. Questo per poter utilizzare tecniche particolari di sequenziamento del DNA e di analisi computazionale, che si sono rese disponibili solo negli ultimi anni con i processori di ultima generazione.
I risultati di questa ricerca saranno pubblicati in ben sei articoli sulla nota rivista Science.
L’apprezzamento degli addetti ai lavori
Il genetista Giuseppe Novelli dell’Università di Roma Tor Vergata, ha espresso vivo apprezzamento per il lavoro compiuto, sottolineando l’importanza della ricerca effettuata. Questa consentirà alla medicina di fare accurate diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili. Come, ad esempio, il ritardo mentale dovuto alla sindrome di Martin Bell, contraddistinta da lunghi frammenti di informazione genetica con interruzioni in uno specifico segmento ripetuto.
Novelli ha anche sostenuto che ora inizierà la parte difficile, ovvero cercare di leggere correttamente il materiale genetico sequenziato ed interpretarlo in maniera corretta. Il sequenziamento del genoma, iniziato nel lontano 2001 e che aveva lasciato indietro aree bianche del DNA a causa della tecnologia obsoleta, ora può dirsi completo. Gli studiosi, ora, hanno a disposizione 3 miliardi di basi (o ‘lettere’) del genoma umano.
Le nuove implicazioni della mappa completa del genoma
Il completamento del sequenziamento del genoma consentirà di colmare gli ultimi vuoti presenti sui cromosomi. Non solo. L’analisi della sequenza completa del genoma umano consentirà di sviluppare mappe più accurate per 5 bracci cromosomici, e tutto questo aprirà nuovi filoni di ricerca. Si potrà comprendere come i cromosomi si segregano e si dividono correttamente. Il consorzio T2T, solo con quest’ultimo 8% del genoma, ha portato alla luce in questi anni oltre 2 milioni di varianti aggiuntive nel genoma umano.
Questi ulteriori studi hanno fornito informazioni aggiuntive decisive sulle varianti genomiche, all’interno di 622 geni clinicamente più rilevanti per la medicina. I Sei articoli che appaiono su Science comprendono la sequenza completata del genoma.
Molti gruppi di ricerca indipendenti hanno già avuto a disposizione dal Consorzio una versione preliminare della sequenza per iniziare le loro ricerche.
Purtroppo è la mente dell’uomo che è ancora sconosciuta cmq interessantissimo questo articolo.
Un’ottima notizia per quel che riguarda la ricerca e la cura delle malattie genetiche. Sicuramente un lavoro straordinario!
Ottima notizia, che dimostra come la scienza e la ricerca, se usate bene, portano a stupendi risultati! 👍
Molto interessante 😉
Grazie, molto interessante
un articolo davvero interessante complimenti